Синдром Марфана всплывает в разговоре обычно так: ребёнок высокий, худой, с длинными пальцами, а на груди вдавление — и кто-то из врачей говорит «а вы Марфана не исключали?». Дальше начинается поиск в интернете, который пугает сильнее, чем нужно.
Разберём по порядку, и начнём с главного. Деформация грудной клетки при этом состоянии встречается часто, но сама по себе ни о чём не говорит: у большинства детей с воронкообразной деформацией никакого синдрома нет. Важно другое — при синдроме Марфана изменена соединительная ткань во всём организме, и самое существенное происходит не в грудной клетке, а в стенке аорты. Именно поэтому диагноз ищут не ради формы груди, а ради сердца.
Материал подготовлен с участием профессора Шамика Виктора Борисовича, доктора медицинских наук, профессора кафедры детской хирургии и ортопедии РостГМУ, детского хирурга и травматолога-ортопеда высшей квалификационной категории.
Синдром Марфана: что оценивают кроме груди
Первая строка — причина, по которой этот диагноз важно не пропустить. Остальные помогают его заподозрить.
⚠️ И то, что нужно сказать прямо: ортопед не ставит этот диагноз. Он видит скелетные признаки — деформацию грудной клетки, высокий рост, искривление позвоночника — и направляет дальше. Устанавливают диагноз генетик и кардиолог, по совокупности критериев и при необходимости с генетическим исследованием.
Почему для синдрома Марфана одного признака мало
Это главное, что снимает лишнюю тревогу.
Высокий рост бывает семейным. Длинные пальцы — вариантом строения. Воронкообразная деформация встречается сама по себе у детей без всяких системных состояний. Каждый признак по отдельности ничего не решает.
Диагноз ставится по совокупности: нужны признаки из разных систем одновременно, и вес у них разный. Изменения со стороны аорты и хрусталика весят больше, чем скелетные.
О состоянии, при котором соединительная ткань тоже изменена, но картина мягче, — в статье про дисплазию соединительной ткани.
Когда ортопед направляет на обследование
- деформация грудной клетки вместе с высоким ростом и непропорционально длинными конечностями;
- длинные тонкие пальцы, выраженная гибкость суставов;
- искривление позвоночника, особенно быстро прогрессирующее;
- выраженная близорукость или изменения, найденные офтальмологом;
- похожие черты у родственников, особенно если в семье были случаи внезапной смерти в молодом возрасте;
- плоскостопие и деформации стоп в сочетании с остальным.
⚠️ Пятый пункт самый весомый, и о нём нужно сказать врачу обязательно, даже если кажется, что это не относится к делу. Семейная история здесь меняет объём обследования.
Синдром Марфана: что меняется в тактике
Если диагноз подтверждён, подход к деформации грудной клетки становится другим — и это важно понимать до планирования операции.
- операцию согласуют с кардиологом. Состояние аорты определяет допустимость и сроки вмешательства;
- деформация чаще прогрессирует и может рецидивировать после коррекции — соединительная ткань та же;
- искривление позвоночника наблюдают внимательнее: оно нарастает быстрее, чем обычно;
- ограничения по нагрузкам определяет кардиолог, а не ортопед;
- наблюдение пожизненное, а не до завершения роста.
О самих деформациях — в статьях про воронкообразную деформацию и килевидную деформацию.
Как строится путь от приёма до вмешательства — в разборе про операцию в Ростове-на-Дону.
Про спорт — здесь решает кардиолог
Это единственная тема, где я не дам ортопедических рекомендаций, и причина существенная.
При подтверждённом синдроме ограничения по физическим нагрузкам связаны не с суставами и не с формой грудной клетки, а с состоянием аорты. Контактные виды и нагрузки с резким подъёмом давления обсуждаются отдельно и только с кардиологом.
⚠️ Поэтому если ребёнку с подтверждённым диагнозом дали допуск к спорту без кардиолога, это повод получить его заключение. Об общих принципах допуска при ортопедических особенностях — в статье про спорт для ребёнка с особенностями, но здесь они не главные.
Что делать, если прозвучало это слово
Практический порядок действий, чтобы не потеряться.
- не искать диагноз в интернете по фотографиям — по внешности он не ставится;
- записаться к кардиологу и сделать эхокардиографию: это первое и самое важное;
- пройти офтальмолога с осмотром хрусталика;
- обратиться к генетику — он собирает картину и решает, нужно ли исследование;
- собрать семейную историю: рост, деформации, проблемы с сердцем, ранние смерти у родственников;
- продолжить ортопедическое наблюдение параллельно, не откладывая до результатов.
Второй пункт стоит поставить раньше остальных. Даже если диагноз в итоге не подтвердится, эхокардиография — исследование безвредное, а его результат меняет очень много.
В каких случаях обратиться к врачу
- деформация грудной клетки вместе с высоким ростом и длинными конечностями;
- искривление позвоночника нарастает быстрее обычного;
- есть жалобы на сердцебиение, одышку, боли в груди;
- были обмороки или потемнение в глазах;
- у родственников были случаи внезапной смерти в молодом возрасте;
- офтальмолог нашёл изменения хрусталика.
⚠️ Четвёртый и пятый пункты требуют обращения к кардиологу не откладывая, независимо от ортопедических вопросов.
Частые вопросы про синдром Марфана и грудную клетку
Нет. У большинства детей с воронкообразной деформацией никакого синдрома нет. Деформация при синдроме встречается часто, но сама по себе ни о чём не говорит.
При нём изменена соединительная ткань во всём организме, и самое существенное происходит в стенке аорты. Диагноз ищут ради сердца, а не ради формы груди.
Генетик и кардиолог по совокупности критериев, при необходимости с генетическим исследованием. Ортопед видит скелетные признаки и направляет дальше.
Нет. Высокий рост бывает семейным, длинные пальцы — вариантом строения. Нужны признаки из разных систем одновременно, и изменения аорты и хрусталика весят больше скелетных.
Записаться к кардиологу и сделать эхокардиографию. Даже если диагноз не подтвердится, исследование безвредное, а результат меняет очень много.
При подтверждённом синдроме ограничения связаны с состоянием аорты, и определяет их кардиолог, а не ортопед. Допуск без его заключения — повод такое заключение получить.
Что ещё влияет на решение
Выраженность деформации считают по измерениям — как это устроено, разобрано в статье про индекс Галлера. А на решение влияет ещё и то, что деформация сама не проходит.
Отдельно стоит вопрос о том, связаны ли боли в груди с формой грудной клетки или причину нужно искать в другом.
Заключение
Деформация грудной клетки при синдроме Марфана встречается часто, но сама по себе диагноза не означает: у большинства детей с воронкообразной деформацией никакого синдрома нет. Ставят его по совокупности признаков из разных систем, и делают это генетик с кардиологом, а не ортопед. Искать этот диагноз важно не из-за формы груди, а из-за аорты — поэтому первым шагом при подозрении идёт эхокардиография. А при подтверждённом синдроме и ортопедическая тактика, и допуск к спорту строятся иначе.
Другие материалы — в рубрике деформации грудной клетки.
Записаться на консультацию
Если деформация грудной клетки сочетается с высоким ростом и длинными конечностями или искривление позвоночника нарастает быстро, запишитесь на приём. При жалобах на сердце или обмороках обращайтесь сначала к кардиологу. Как проходит консультация — на странице детский ортопед в Ростове-на-Дону.
- Телефон: +7 (988) 555-07-66
- Email: professor@shamik.ru
- Адрес: г. Ростов-на-Дону, пер. Оренбургский, 31 (МЦ «Ревиталь»)
Дисклеймер: Данная статья носит информационно-просветительский характер и не заменяет консультацию врача. Диагноз устанавливают генетик и кардиолог, ограничения по нагрузкам определяет кардиолог. Имеются противопоказания, необходима очная консультация специалиста.
Об авторе
Шамик Виктор Борисович — доктор медицинских наук, профессор кафедры детской хирургии и ортопедии РостГМУ, детский хирург и травматолог-ортопед высшей квалификационной категории. 38 лет практики, более 2000 выполненных операций, 8 патентов РФ на авторские методики. Ведёт приём в Ростове-на-Дону.