Вопрос возникает в двух ситуациях. Когда деформация есть у одного из родителей и они ждут ребёнка. И когда она обнаружилась у ребёнка, а родители ищут причину.
Отвечаем на то, что известно. И честно говорим, чего сказать нельзя. Материал подготовлен с участием профессора Шамика Виктора Борисовича, доктора медицинских наук, профессора кафедры детской хирургии и ортопедии РостГМУ, детского хирурга и травматолога-ортопеда высшей квалификационной категории.
Что передаётся на самом деле
Передаётся не деформация как готовый диагноз. Передаётся предрасположенность: особенности строения и развития соединительной ткани.
Отсюда три следствия, которые важнее любых цифр.
Во-первых, наличие деформации у родителя не означает, что она будет у ребёнка. Предрасположенность может не проявиться вовсе.
Во-вторых, выраженность бывает любой. У родителя деформация может быть значительной, а у ребёнка — едва заметной особенностью.
И наконец, отсутствие случаев в семье ничего не исключает. У значительной части детей с деформацией семейной истории нет.
Почему нельзя назвать вероятность в процентах
Об этом стоит сказать прямо, потому что цифры в интернете встречаются. Деформация грудной клетки наследуется сложно: в её формировании участвует не один ген, а сочетание факторов. Для такого типа наследования точные проценты не рассчитываются, в отличие от состояний с одним известным геном. Поэтому любая конкретная цифра вероятности из сети — упрощение, на которое не стоит опираться при решениях.
Что можно сказать достоверно. Наличие деформации в семье повышает вероятность, и это повод показать ребёнка ортопеду в плановом порядке.
Изолированная деформация или часть системного состояния
Это разграничение определяет, нужен ли генетик, и его делает врач при осмотре.
Изолированная деформация — когда она есть, а других особенностей нет: рост, суставы, зрение обычные. Это наиболее частый вариант, и наблюдение ведёт ортопед.
Деформация как часть системного состояния — когда она сочетается с другими признаками. Например, с высоким ростом и длинными пальцами, чрезмерной гибкостью суставов, особенностями зрения. Такие сочетания встречаются реже, но проверяют их всегда.
Во втором случае обследование расширяется, и подход к наблюдению другой. Что в него входит — в статье про диагностику деформаций грудной клетки.
Когда идти к генетику
Здесь нужна точность, потому что именно этот вопрос задают чаще всего.
Вопросы о вероятности у будущих детей решает генетик. Не ортопед, не хирург и не статья в интернете. Генетик собирает семейную историю, оценивает признаки и при необходимости назначает обследование. Только так можно получить оценку, применимую к конкретной семье.
Когда консультация особенно уместна:
- деформация у кого-то из родителей и планируется беременность;
- в семье встречались несколько случаев, в том числе у разных родственников;
- деформация сочетается с другими особенностями — ростом, гибкостью суставов, зрением;
- уже установлен диагноз системного заболевания соединительной ткани у кого-то в семье.
⚠️ И наоборот. Если деформация изолированная и в семье единичный случай, специального генетического обследования обычно не требуется. Но решение принимает врач, а не поисковая выдача.
По какой линии передаётся
По любой. Деформация встречается в семьях как по мужской, так и по женской линии.
При этом у мальчиков она проявляется чаще, чем у девочек. Но это касается частоты самого состояния, а не того, от кого оно передаётся.
Можно ли узнать заранее
На плановых ультразвуковых исследованиях во время беременности видны только выраженные аномалии скелета. Предрасположенность к деформации грудной клетки на них не определяется.
Это не повод для тревоги. Деформация не относится к состояниям, требующим решений во время беременности. Она обнаруживается после рождения, а у части детей — только в период роста.
О том, как это выглядит у новорождённых и почему в этом возрасте не оперируют, — в статье про воронкообразную деформацию у новорождённых.
Врождённая или приобретённая
Разграничение, которое часто путают.
Врождённая связана с особенностями развития рёберных хрящей и закладывается до рождения. Именно о ней речь, когда говорят о наследственности.
Приобретённая — следствие перенесённых заболеваний или вмешательств на грудной клетке. К наследственности отношения не имеет.
Разграничить их можно по истории развития и данным обследования. На внешний вид деформации это влияет мало.
Наследственность при других состояниях
Вопрос о передаче по наследству задают не только про грудную клетку. Коротко о соседних темах:
- Сращение пальцев. Передача возможна, но значительная доля случаев возникает спонтанно. Подробнее в статье про синдактилию у детей.
- Лишний палец. Передача чаще встречается при варианте со стороны мизинца. Но даже тогда изменение проявляется не всегда. Разбор — в материале про полидактилию.
- Болезнь Пертеса. Прямой наследственной передачи не описано. Состояние связано с нарушением кровоснабжения головки бедра, а не с особенностью строения. О нём — в статье про болезнь Пертеса у детей.
Общий принцип для всех: при вопросах о вероятности у будущих детей обращаются к генетику.
Что делать, если деформация есть в семье
- Показать ребёнка ортопеду в плановом порядке, не дожидаясь жалоб.
- Наблюдаться в периоды активного роста — именно тогда деформация чаще становится заметной.
- Не искать причину в своих действиях. Формирование грудной клетки завершается до рождения и от действий родителей не зависит.
- При планировании беременности обсудить вопрос с генетиком, если есть основания из списка выше.
Частые вопросы о наследственности
Не деформация как диагноз, а предрасположенность — особенности строения соединительной ткани. Поэтому наличие деформации у родителя не означает, что она будет у ребёнка, а выраженность может оказаться совсем другой.
Точную цифру назвать нельзя. Деформация наследуется сложно: участвует не один ген, а сочетание факторов, и для такого типа наследования проценты не рассчитываются. Конкретные цифры из интернета — упрощение.
При изолированной деформации и единичном случае в семье обычно нет. Но если планируется беременность, случаев было несколько или деформация сочетается с другими особенностями — да. И решает этот вопрос генетик, а не ортопед.
Нет, по любой. У мальчиков деформация проявляется чаще, чем у девочек, но это касается частоты самого состояния, а не того, от кого оно передаётся.
На плановых ультразвуковых исследованиях видны только выраженные аномалии скелета — предрасположенность к деформации на них не определяется. Это не повод для тревоги: решений во время беременности она не требует.
Где лечат в Ростове-на-Дону
Операции при деформациях грудной клетки в Ростове-на-Дону выполняет профессор Шамик Виктор Борисович, доктор медицинских наук. Как принимается решение об операции, что взять на приём и что делать пациентам из Ростовской области и других регионов — в разборе про операцию при деформации грудной клетки в Ростове-на-Дону.
Заключение
По наследству передаётся предрасположенность к деформации грудной клетки, а не сам диагноз. Поэтому наличие её у родителя не означает, что она будет у ребёнка, а выраженность может оказаться другой. Точную вероятность в процентах назвать нельзя: наследование здесь сложное. А если вопрос касается планирования семьи, обращаться нужно к генетику.
О самих деформациях — в статьях про воронкообразную и килевидную. Об особенностях подросткового возраста — в материале про деформацию грудной клетки у подростка. Другие материалы — в рубрике деформации грудной клетки.
Записаться на консультацию
Если деформация есть у кого-то в семье и нужно оценить ребёнка, запишитесь на приём. Осмотр покажет, изолированная это особенность или нужно более широкое обследование. Как проходит консультация — на странице детский ортопед в Ростове-на-Дону.
- Телефон: +7 (988) 555-07-66
- Email: professor@shamik.ru
- Адрес: г. Ростов-на-Дону, пер. Оренбургский, 31 (МЦ «Ревиталь»)
Дисклеймер: Данная статья носит информационно-просветительский характер и не заменяет консультацию врача. Вопросы медико-генетического консультирования решает врач-генетик. Имеются противопоказания, необходима очная консультация специалиста.
Об авторе
Шамик Виктор Борисович — доктор медицинских наук, профессор кафедры детской хирургии и ортопедии РостГМУ, детский хирург и травматолог-ортопед высшей квалификационной категории. 38 лет практики, более 2000 выполненных операций, 8 патентов РФ на авторские методики. Ведёт приём в Ростове-на-Дону.